Genomic analysis of APP, PSEN1 and MAPT genes involved in the pathogenesis of Alzheimer’s disease

Descriere

Isac, Maria Crina (2025), Genomic analysis of APP, PSEN1 and MAPT genes involved in the pathogenesis of Alzheimer’s disease, Cunoașterea Științifică, 4:4, 21-36, DOI: 10.58679/CS35521, https://www.cunoasterea.ro/genomic-analysis-of-app-psen1-and-mapt-genes/

Abstract

Neurodegenerative diseases, such as Alzheimer’s disease or other forms of dementia, represent a major challenge for global public health, and understanding the genetic mechanisms involved is essential for the development of diagnostic and treatment strategies. This work aims to study three key genes involved in the pathogenesis of neurodegeneration: APP (Amyloid Precursor Protein), PSEN1 (Presenilin 1) and MAPT (Microtubule Associated Protein Tau). The aim of the research is to analyze the classification of these genes, pathogenic genetic variations and frequent polymorphisms, as well as their impact on physiological and pathological processes. The methodology is based on a comparative analysis of data from the specialized literature and from genetic and expression databases, including GTEx, Human Protein Atlas, STRING and GeneMANIA platforms, as well as integrations from genome-wide association studies (GWAS). Specific types of pathogenic variations in each gene, correlated with distinct clinical phenotypes, were identified, and polymorphisms with a potential protective or susceptibility role were evaluated. The results highlight the differential distribution of gene expression in tissues relevant for neuronal function, their involvement in complex molecular networks and functional interactions, as well as possible mechanisms by which genetic variations may influence disease risk. The analysis emphasizes the importance of correlating genomic data with clinical phenotype for the identification of molecular markers useful in early diagnosis and personalization of therapeutic interventions. The work contributes to the understanding of the role of APP, PSEN1 and MAPT genes in neurodegeneration, providing an integrated synthesis of molecular and clinical data that can support translational research and medical practice.

Keywords: genetic variations, APP, PSEN1, MAPT, neurodegenerative diseases

Analiza genomică a genelor APP, PSEN1 și MAPT implicate în patogeneza bolii Alzheimer

Rezumat

Bolile neurodegenerative, precum boala Alzheimer sau alte forme de demență, reprezintă o provocare majoră pentru sănătatea publică globală, iar înțelegerea mecanismelor genetice implicate este esențială pentru dezvoltarea strategiilor de diagnostic și tratament. Această lucrare are ca obiect studiul a trei gene cheie implicate în patogeneza neurodegenerării: APP (Amyloid Precursor Protein), PSEN1 (Presenilin 1) și MAPT (Microtubule Associated Protein Tau). Scopul cercetării este de a analiza clasificarea acestor gene, variațiile genetice patogene și polimorfismele frecvente, precum și impactul lor asupra proceselor fiziologice și patologice. Metodologia se bazează pe o analiză comparativă a datelor provenite din literatura de specialitate și din baze de date genetice și de expresie, incluzând GTEx, Human Protein Atlas, platformele STRING și GeneMANIA, precum și integrări din studii de asociere la nivelul genomului (GWAS). Au fost identificate tipuri specifice de variații patogene în fiecare genă, corelate cu fenotipuri clinice distincte, și s-au evaluat polimorfisme cu potențial rol protector sau de susceptibilitate. Rezultatele evidențiază distribuția diferențiată a expresiei genelor în țesuturi relevante pentru funcția neuronală, implicarea acestora în rețele moleculare complexe și interacțiuni funcționale, precum și posibile mecanisme prin care variațiile genetice pot influența riscul de boală. Analiza subliniază importanța corelării datelor genomice cu fenotipul clinic pentru identificarea markerilor moleculari utili în diagnostic precoce și personalizarea intervențiilor terapeutice. Lucrarea aduce o contribuție la înțelegerea rolului genelor APP, PSEN1 și MAPT în neurodegenerare, oferind o sinteză integrată de date moleculare și clinice care poate sprijini cercetarea translatională și practica medicală.

Cuvinte cheie: variații genetice, APP, PSEN1, MAPT, boli neurodegenerative

CUNOAȘTEREA ȘTIINȚIFICĂ, Volumul 4, Numărul 4, Decembrie 2025, pp. 21-36
ISSN 2821 – 8086, ISSN – L 2821 – 8086, DOI: 10.58679/CS35521
URL: https://www.cunoasterea.ro/genomic-analysis-of-app-psen1-and-mapt-genes/
© 2025 Maria Crina ISAC. Responsabilitatea conținutului, interpretărilor și opiniilor exprimate revine exclusiv autorilor.